Un grupo de investigadores del Centro de Modelamiento Matemático (CMM) y del Centro de Regulación del Genoma (CRG) de la Facultad de Ciencias Físicas y Matemáticas de la Universidad de Chile participaron en una investigación sobre el genoma del salmón del Atlántico que salió publicada el lunes 18 de abril en la revista Nature.
Alejandro Maass y Álex di Genova fueron parte del Consorcio Internacional para el secuenciamiento del Genoma del Salmón del Atlántico, formado por científicos chilenos, noruegos, norteamericanos y canadienses, que ya había dado sus primeros resultados en 2014, al publicar el secuenciamiento integral de este pez. La información publicada ahora es tanto o más relevante, ya que analiza el genoma, sus características y particularidades, lo que se traduce en información relevante para el desarrollo de nuevas tecnologías y productos que irán en directo beneficio de la industria.
En el terreno científico, este nuevo trabajo realiza hallazgos significativos. A diferencia de muchas especies vertebradas terrestres, el genoma del salmón del Atlántico presenta una importante y desafiante característica: la duplicación. Es decir, tiene dos versiones de cada gen funcional y o no funcional en su genoma, producto de la duplicación producida desde hace millones de años atrás.
Este trabajo contradice la hipótesis clásica que afirma la imposibilidad de sostener en el tiempo dos copias o versiones de genes en un genoma. La clave está en que las copias duplicadas no se perdieron en el tiempo, sino que adoptaron nuevas funciones. Esto permitió al salmón del Atlántico adaptarse y generar nuevas funciones. Así, este genoma representa un nuevo y relevante paradigma e información para estudios de genómica comparativa y para entender el proceso de evolución genómica en otras especies de peces.
Expertise bioinformática
En la investigación, estuvieron involucrados científicos e instituciones públicas y privadas de los cuatro países miembros del consorcio. Chile participó a través de la Corporación de Fomento de la Producción (Corfo) que convocó al académico de la FCFM Alejandro Maass como asesor científico. Él, Patricia Iturra (Facultad de Medicina de la U. de Chile) y Rodrigo Vidal (Universidad de Santiago), conformaron el comité científico chileno del estudio.
“Nuestro aporte y expertise fue en el área bioinformática, área que juega un rol crucial en proyectos de ensamble de organismos de esta complejidad”, afirma Maass.
“Para armar el salmón se usaron todos los algoritmos disponibles”, recuerda Di Genova. En total, el consorcio utilizó diez estrategias para resolver el ensamble del pez. Una de ellas se desarrolló en Chile, donde se utilizaron grafos de Bruijn y el método de ensamble All-Paths
“Esto fue posible gracias a la capacidad de cálculo del laboratorio Mathomics; es decir, aprovechamos nuestra experiencia bioinformática desarrollada y puesta a punto durante casi diez años de trabajo en el CMM y CRG”, explica Maass, director Mathomics.
A la investigación también se incorporó el equipo de James Yorke, matemático de la Universidad de Maryland y miembro del comité científico del Centro de Modelamiento Matemático. Su trabajo en una nueva estrategia para ensamblar genomas complejos, introduciendo en el método denominado MASURCA ideas matemáticas provenientes de la dinámica simbólica, fue clave para terminar con la tarea de descifrar al salmón del Atlántico.
El consorcio generó once versiones en total. Dos de ellas fueron creadas en el CMM-CRG, cuenta Di Genova: “La definitiva es una mezcla de la que hicimos nosotros, las que hizo el JCVI y la que hizo el grupo de Maryland, más el mapa genético aportado por los noruegos”.
Con los resultados publicados en 2014 y la información que se da a conocer hoy, se podrá desarrollar tecnología de punta en el desarrollo de vacunas y productos sanitarios, planes de selección genética y desarrollo y la validación de nuevas fórmulas o productos alimentarios para el tercer sector exportador de Chile, que realiza envíos por más de 800 mil toneladas anuales –equivalentes a US$ 4,3 mil millones 2015– y emplea a casi 60 mil personas.
Para los investigadores chilenos, en tanto, se abren nuevos retos en el ensamblaje de genomas complejos. Entidades norteamericanas ya les pidieron que trabajaran con el salmón Chinook, que es tan difícil de descifrar como el del Atlántico. En la misma línea, colaboraron con el grupo de investigadores de AquaInnovo y la Facultad de Veterinaria de la Universidad de Chile en la creación de un chip de genotipado para analizar familias chilenas de salmones. Esta tecnología permite seleccionar genéticamente a los peces para mejorar su descendencia, lo que antes se hacía usando genética tradicional. Estos son sólo dos de los desafíos que podrían abordar.
“En los genomas de Chile, de su gente, fauna y flora que se adaptan a condiciones extremas y de todo tipo, están escondidos muchos de los secretos que tienen que ver con los mecanismos que usa la naturaleza y, posiblemente, el hombre para mejorar su vida”, concluye Maass. “Y si no lo investigamos los chilenos, nadie lo va a hacer por nosotros”.
